筋肉の病気のこと

僕がかかっている病気は「遠位型ミオパチー」といい、簡単に言うと筋肉が壊れていく進行性の病気です。2013年時点で日本全国に300~400人の患者がいると推定されています。
症状には個人差がありますが、大半の人は20代から30代で症状が出始め、約10年~15年の経過で車いす生活となります。
僕の場合は10代半ばで発症したので少し早いのですが、10年ほどで車いす生活という進行のスピードは標準的です。

筋肉の疾患には、筋肉そのものに原因があって筋力が低下する病気と、筋肉を支配する神経が侵される病気の2種類があります。
筋肉そのものに原因がある病気の代表的なものに「筋ジストロフィー」があります。もうひとつの筋肉を支配する神経が侵される病気としては、「筋萎縮性側索硬化症」が代表的な病気です。僕の「遠位型ミオパチー」は前者、筋肉そのものに原因がある病気です

僕の場合、症状が出始めた頃は原因がよくわからず、「筋ジストロフィー」と診断されていました。しかし、のちにシアル酸という物質が欠乏していることがこの症状の原因だとわかり、「遠位型ミオパチー」という診断となりました。現在この病気に効く薬の開発が始まっており、このことが大きな希望となっています。